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¿Cómo puedo saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

Yoli 2 julio 2009 3

Antes de continuar con el tema “Como se adquiere desde la concepción una alteración cromosómica” (video), surgen preguntas  al mail ibebes.es@gmail.com con respecto al post del Cariotipo que paso a contestar.  

 

FISH (Fluorescence in situ Hybridization)

1- ¿Cómo puedo saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

En una muestra de semen puede realizarse una prueba llamada FISH (Fluorescence in situ Hybridization) de espermatozoides, combina la citogénia y el estudio molecular, esta técnica permite saber cuantas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide, así se puede calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados (espermatozoides aneuploides). Aunque puede ser una técnica útil el estudio resulta incompleto ya que las técnicas actuales sólo permiten analizar 5 de los 23 cromosomas (los cromosomas 13, 18, 21, X, Y ) arroja si hay anomalías en esos cromosomas, por lo que los profesionales prefieren también realizar un estudio de meiosis, que les proporciona información de todos los cromosomas.

FISH (Fluorescence in situ Hybridization)


 2- ¿Si me hago el cariotipo y sale normal, ya no tengo que hacerme más estudios cromosómicos?
Según he investigado en páginas de clínicas sobre fertilidad masculina, dependiendo de las características analíticas y clínicas, algunos pacientes que el cariotipo les salga normal deberán someterse además a otros estudios, puesto que estos pacientes de cariotipo normal pueden presentar anomalías de la meiosis, circunscritas a la línea germinal (que es la anomalía en el apareamiento de los cromosomas homólogos). Estas anomalías darán lugar a espermatozoides aneuploides, que en caso de fecundación del ovocito serán responsables de la formación de embriones incapaces de sobrevivir.

3- ¿Cómo hago para saber si padezco una alteración cromosómica? 
Hasta el momento la única  forma de saberlo es realizándose un estudio de cariotipo en una muestra de sangre.

4- ¿Cuáles son los casos en que está indicado hacerse un estudio de cariotipo?
Generalmente este estudio de cariotipo se realiza en paciente que consultan por esterilidad, y en los casos de azoospermia, oligozoospermia severa, normozoospermia con abortos recurrentes en su pareja y en especial en pacientes de tratamiento con fecundación “in vitro”

5- Si tengo una alteración cromosómica existe algún tratamiento?

Según lo que me entero en esas clínicas que tratan los problemas de fertilidad masculina se dice que los varones que la padecen tienen por lo menos un mínimo porcentaje de espermatozoides normales cromosómicamente hablando, continúan diciendo que en este momento no hay una técnica para separar los que estan normales de los que no lo están antes de utilizarlos en la ténica FIV (Fecundación in vitro), más si pueden analizar cromosomas de los embriones obtenidos en la FIV antes de implantarlos en el útero mediante el DGP (Diagnóstico Preimplantación).

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