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¿Qué es la Trisomía?

Yoli 9 julio 2009 3

Otra alteración cromosómica por la cual el futuro padre si tiene alguna sospecha ancestral debe hacerse exámen. Se refiere a la existencia de un cromosoma adicional a los 46 normalmente presentes en un individuo diploide, por ejemplo, en la trisomía 21 hay tres cromosomas 21, en lugar de dos.

Imagen donde se nota el cromosoma 21 que hay 3

Una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente, se asocia con discapacidades motriz e intelectual  entre otras  como por ejemplo el síndrome de Down.

Se contemplan varios tipos de Trisomía:


Síndrome de Down (trisomía del par 21).
Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).

 Trisomías sexuales 

Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXY).
Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXX).
Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XYY).

Si desean ampliar información de cada  item encuentrelo en Wikipedia.

El análisis citogénico es el método de diagnóstico empleado para estas enfermedades.

También está la aparición de las trisomías en mosaico, es cuando en el exámen notan que unas células portan la anomalía y otras no, por lo tanto el síndrome se manifiesta de manera leve.

Continuaremos con Varicocele.