¿Cómo puedo saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

Antes de continuar con el tema «Como se adquiere desde la concepción una alteración cromosómica» (video), surgen preguntas  al mail [email protected] con respecto al post del Cariotipo que paso a contestar.  

 

FISH (Fluorescence in situ Hybridization)

1- ¿Cómo puedo saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

En una muestra de semen puede realizarse una prueba llamada FISH (Fluorescence in situ Hybridization) de espermatozoides, combina la citogénia y el estudio molecular, esta técnica permite saber cuantas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide, así se puede calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados (espermatozoides aneuploides). Aunque puede ser una técnica útil el estudio resulta incompleto ya que las técnicas actuales sólo permiten analizar 5 de los 23 cromosomas (los cromosomas 13, 18, 21, X, Y ) arroja si hay anomalías en esos cromosomas, por lo que los profesionales prefieren también realizar un estudio de meiosis, que les proporciona información de todos los cromosomas.

FISH (Fluorescence in situ Hybridization)

 2- ¿Si me hago el cariotipo y sale normal, ya no tengo que hacerme más estudios cromosómicos?
Según he investigado en páginas de clínicas sobre fertilidad masculina, dependiendo de las características analíticas y clínicas, algunos pacientes que el cariotipo les salga normal deberán someterse además a otros estudios, puesto que estos pacientes de cariotipo normal pueden presentar anomalías de la meiosis, circunscritas a la línea germinal (que es la anomalía en el apareamiento de los cromosomas homólogos). Estas anomalías darán lugar a espermatozoides aneuploides, que en caso de fecundación del ovocito serán responsables de la formación de embriones incapaces de sobrevivir.

3- ¿Cómo hago para saber si padezco una alteración cromosómica? 
Hasta el momento la única  forma de saberlo es realizándose un estudio de cariotipo en una muestra de sangre.

4- ¿Cuáles son los casos en que está indicado hacerse un estudio de cariotipo?
Generalmente este estudio de cariotipo se realiza en paciente que consultan por esterilidad, y en los casos de azoospermia, oligozoospermia severa, normozoospermia con abortos recurrentes en su pareja y en especial en pacientes de tratamiento con fecundación “in vitro”

5- Si tengo una alteración cromosómica existe algún tratamiento?

Según lo que me entero en esas clínicas que tratan los problemas de fertilidad masculina se dice que los varones que la padecen tienen por lo menos un mínimo porcentaje de espermatozoides normales cromosómicamente hablando, continúan diciendo que en este momento no hay una técnica para separar los que estan normales de los que no lo están antes de utilizarlos en la ténica FIV (Fecundación in vitro), más si pueden analizar cromosomas de los embriones obtenidos en la FIV antes de implantarlos en el útero mediante el DGP (Diagnóstico Preimplantación).

3 comments

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  2. Asociación Española de la Ovulación y el Embarazo
    http://www.ovulacion.info/pruebas-prenatales-comunes-embarazo.php

    Pruebas prenatales comunes

    Durante sus chequeos mensuales, su médico la pesará, revisará su presión sanguínea y tomará una muestra de su orina para analizar la presencia de azúcar o proteína en la misma (lo cual puede ser una señal de diabetes gestacional o presión sanguínea alta inducida por el embarazo).

    Finalmente, medirá su abdomen para ver si el bebés está creciendo dentro del rango esperado.

    Ahora su médico le ofrecerá una diversidad de pruebas, como por ejemplo:

    Prueba de detección del suero materno – Estos exámenes – Alfafetoproteína (AFP), prueba de análisis triple o cuádruple – miden los niveles de hormonas en su sangre para tratar de predecir el riesgo de varios problemas genéticos y congénitos para su feto. La AFP es una sustancia producida por el feto. El AFP elevado está asociado con problemas en la médula espinal fetal, tales como espina bífida y una variedad de otros defectos congénitos. La prueba de análisis triple mide el AFP y los niveles de las hormonas estriol y gonadotropina coriónica humana (GCH). La prueba cuádruple, más nueva, añade otra hormona, llamada inhibina A. Los niveles anormales de estas sustancias pueden indicar un incremento en los riegos de complicaciones como defectos del tubo neural o síndrome de Down. Sin embargo, estas pruebas no diagnostican estas enfermedades. Si su prueba de análisis es anormal, su médico le recomendará pruebas adicionales, como un ultrasonido y una amniocentesis para ayudar a determinar el porqué de esa anormalidad. Una de cada 20 mujeres que se hace una prueba de suero tendrá un resultado anormal, pero mucho menos mujeres tendrán un bebé con un problema.
    Ultrasonido – Utilizando ondas sonoras de alta frecuencia, el ultrasonido crea una «imagen» de su bebé en desarrollo. Ayuda al médico a determinar la edad del feto, detectar si existen fetos múltiples y determinar si hay alguna otra condición como defectos del tubo neural.
    Amniocentesis – Con este procedimiento se puede detectar o descartar posibles defectos como el síndrome de Down y defectos del tubo neural. Guiado por un ultrasonido, un médico o un técnico médico inserta una aguja a través del abdomen, hasta el saco amniótico. Luego extraen una pequeña muestra de líquido amniótico. Esta muestra se envía al laboratorio, donde las células fetales son cultivadas y analizadas para detectar defectos cromosómicos. Esta prueba generalmente se ofrece a mujeres que tiene un gran riesgo de tener un bebé con defectos genéticos: mujeres mayores de 35 años, con resultados anómalos en sus pruebas de suero, o aquéllas que tengan una historia familiar de trastornos hereditarios.
    Prueba de tolerancia a la glucosa – Esta prueba verifica los signos de diabetes gestacional en la madre. Esta es bastante sencilla: Usted toma una solución dulce y una hora después, se le toma una muestra de sangre y se le mide el nivel de azúcar en la sangre.
    Prueba de hemoglobina – Esta prueba mide la cantidad de glóbulos rojos en la sangre. Muy pocos glóbulos rojos puede ser una señal de anemia, un problema (y fácil de remediar) común durante el embarazo.
    Pruebas prenatales comunes para el 1er. trimestre

    En el primer trimestre, a usted probablemente le practicarán un grupo de pruebas conocidas en muchos centros de salud como «panel prenatal».

    Este panel de pruebas por lo general incluye, aunque no se limita a conteo sanguíneo completo (CSC), tipo de sangre (incluyendo análisis de Rh), análisis del antígeno viral rubéola, panel de hepatitis y examen de orina.

    Pueden realizarse otras pruebas, con base en sus antecedentes médicos y de embarazos anteriores.

    Se puede realizar un ultrasonido en el primer trimestre para verificar la salud del feto, generalmente debido a signos o síntomas de aborto o de un embarazo ectópico (embarazo fuera del útero).

    La mayoría de los exámenes de diagnóstico por ultrasonido se realizan en el segundo trimestre.

    Para las mujeres con mayor riesgo de enfermedades cromosómicas o genéticas (mujeres de 35 años o mayores), actualmente con los avances en diagnósticos prenatales, se pueden detectar posibles problemas durante el primer trimestre.

    Mediante una ecografía, los médicos pueden medir la nuca del feto (llamada traslucencia nucal) para evaluar el riesgo de síndrome de Down.

    Cuando se la combina con una prueba de suero para PAPP-a y Beta-GCH libre, esta prueba del primer trimestre es mejor que cualquier otra prueba de detección para identificar el síndrome de Down.

    Este procedimiento de ultrasonido y de prueba de detección es bastante nuevo y puede no estar disponible o cubierto por el seguro médico en todos los centros.

    A través de una prueba llamada muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), se puede detectar el síndrome de Down y otros trastornos genéticos desde las 10 semanas de embarazo.

    Esta prueba es tan segura y exacta como una amniocentesis en el segundo trimestre. Para determina qué procedimiento es el más apropiado para usted, analice las diferentes opciones con su médico, un consejero de genética o un especialista materno-fetal.

    Pruebas prenatales comunes del 2do. trimestre

    El segundo trimestre es un momento importante para las principales pruebas de análisis y determinar su estado de salud y el de su bebé.

    El primer ultrasonido (también conocido como sonograma) es normalmente realizado al inicio del segundo trimestre, para verificar la salud y edad del bebé.

    Si es necesario, el segundo ultrasonido generalmente se realiza al final de segundo trimestre o a inicios del tercero.

    Éste confirma lo que se descubrió con el primer ultrasonido y verifica cómo se está desarrollando el bebé.

    La prueba de ultrasonido y la de detección de suero materno (ver más arriba) pueden conjuntamente ayudar a evaluar su riesgo de tener un bebé con problemas.

    Al final del segundo trimestre, a usted se le realizarán análisis de diabetes, hepatitis B, se le repetirá la prueba de enfermedades de transmisión sexual y se le puede practicar un examen pélvico para detectar si su cuello uterino está débil o dilatado.

    Pruebas prenatales comunes del 3er. trimestre

    Unas semanas antes de su fecha probable de parto, su médico le realizará una prueba que examina las infecciones por estreptococos del grupo B en el perineo.

    Casi el 20% de todas las mujeres pueden ser portadoras de esta bacteria.

    Por lo general, ésta no provoca ninguna enfermedad en los adultos, excepto infecciones ocasionales en el tracto urinario.

    Ahora se conoce que los estreptococos del grupo B es la causa principal de infección en los recién nacidos que desarrollan sepsis (infección sistémica).

    Las mujeres cuyos resultados de estreptococos del grupo B sean positivos, recibirán una inyección intravenosa de antibióticos durante su trabajo de parto.

    En el tercer trimestre, todavía es común que su médico realice exámenes pélvicos si se sospecha que usted presenta señales de labor de parto o de rotura de las membranas.

    Si se detecta que el bebé no está tan activo como se esperaba, o si usted tiene altos factores de riesgo, se deberá observar más de cerca al bebé.

    Una prueba de no estrés que registra el ritmo cardiaco del bebé y las contracciones por un periodo de 20 minutos es una prueba común usada en el tercer trimestre.

    Los ultrasonidos son utilizados también para evaluar el crecimiento del bebé, verificar que el bebé se esté moviendo y detectar anormalidades, cuando se sospecha que pueda existir alguna.

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