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Siguiendo con los exámenes que un futuro padre antes de engendrar debe realizarse y sin profundizar en genética más si haciendo un resumen sencillo sobre algunos temas, explicaremos brevemente lo referente a Cariotipo.

El cariotipo se refiere al ordenamiento de los cromosomas de una célula de acuerdo a su morfología, característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; como sabemos el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, están organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

Esta clasificación de los cromosomas para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva a cabo en un número creciente de centros genéticos médicos alrededor del mundo.

La representación gráfica de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo.

El cariotipo normal del hombre se escribe 46,XY,mientras el de la mujer se escribe 46, XX. Con una presición del 99.9 por ciento el análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas. Estos análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), en muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. 

Para poder observar los cromosomas ante un microscopio, es necesario teñirlos luego se fotografían, los cromosomas teñidos parecen tiras con “bandas” claras y oscuras, así se intenta buscar los pares semejantes. Se les llama cromosomas homólogos a los pares cromosómicos que presentan idéntica morfología y simulan contenido genético.

Con solo observar cariotipos y conociendo el carotipo normal de un organismo se pueden estudiar personas con múltiples o alguna enfermedad genéticas y detectarlas.

Dichos cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados con estudios avanzados en tecnología citogenética y genética. “Citogenética” se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.

En próxima entrega: Como se adquiere desde la concepción una alteración cromosómica (con video). 

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